探讨癌症遗传咨询中的不确定性

由Niki Medendorp，荷兰阿姆斯特丹UMC医学心理学系的研究员所作。

研究项目背景

多基因小组测试

在所有癌症患者中，大约5%的癌症是由潜在的遗传倾向引起的。癌症患者或他们的亲属(即咨询师)可以进行基因检测，以确定他们是否携带一种会增加他们一生中患癌症几率的遗传倾向。

直到最近，基因检测还包括对家族中与癌症相关的个体基因进行测序，以确定遗传倾向。基因领域的技术发展使得同时对与癌症相关的多个基因进行测序成为可能。这也被称为“多基因面板测试”。

多基因组检测增加了诊断产量，因为它涉及一个更高的概率，以确定遗传倾向。因此，咨询师可以进行预防性筛查，在早期阶段发现癌症。此外，可以对携带者的亲属进行检测，以确定他们是否携带同样的易感性，是否需要进行筛查。

然而，面板测试也增加了不确定性。例如，多基因组检测有更高的机会确定基因变异的意义和影响是未知的。

不确定性的沟通

多基因面板检测的不确定性需要与咨询师讨论让他们为之后潜在的不确定性做好准备。例如，让咨询师为不确定性做好准备，可以提高他们处理不确定变量的能力。

此外,沟通不确定性使他们能够权衡面板测试的利弊，并就进行这种测试[1]做出明智的决定。然而，以往的研究表明，不确定性的沟通会对患者产生有害的影响，如更高的痛苦和焦虑[2,3]。因此，在遗传咨询中讨论不确定性并不直接。

对沟通方式的洞察

Niki Medendorp的博士论文主要研究如何讨论癌症遗传咨询中多基因面板检测的不确定性。Niki Medendorp的研究团队专门致力于提供关于沟通方式的见解，帮助咨询师感到更多的支持，处理不确定性，并参与是否进行多基因面板测试的决策。

为此目的，讨论了三个次级目标:

1. 探讨当前癌症遗传咨询，特别是多基因面板检测是否以及如何讨论不确定性，以及双方，即咨询师和被咨询者是如何体验这种讨论的。
2. 探讨在多基因面板检测背景下，咨询师对不确定性的讨论对癌症遗传咨询的影响。
3. 确定如何支持咨询师在遗传咨询中最佳地讨论不确定性。

研究方法

为了达到上述目的，我们采用了定性、观察、实验和文献研究等多种研究方法。其中一个观察性研究是通过使用提供对当前讨论不确定性的实践的洞察66300亚洲必赢观察者XT软件．

在这项观察性研究中，对咨询师和标准化咨询师(扮演咨询师的演员)之间的29次基因咨询进行了录像。使用标准化的咨询师可以比较咨询师之间的沟通。然后，使用T66300亚洲必赢he Observer XT软件分析辅导员的沟通方式．

对遗传咨询师的所有语言不确定性表达以及他们对咨询师不确定性表达的回应方式进行编码。这项研究表明，咨询师之间在沟通和应对不确定性方面存在很大差异。

在观察研究结果的基础上，进行了实验研究，比较了六种沟通方式的效果。这些方式是在观察性研究中确定的沟通方式的基础上发展起来的。咨询师(n=224)观看了使用六种沟通方式之一的视频咨询。之后，他们完成了一份调查问卷，评估了他们的不确定感和满意度等结果。

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结论

这篇博士论文提供了咨询师用来讨论不确定性的沟通行为的证据。更重要的是，研究结果强调了探索咨询人员表达不确定性的重要性，并根据咨询人员个人的需求和偏好调整不确定性的沟通。

因此，建议遗传咨询师不要把注意力集中在告知咨询师不确定性上，而应更多地关注帮助咨询师处理不确定性，使他们能够在进行多基因面板检测时做出明智的决定。

影响

基于本文的研究结果，开发了一种沟通技巧训练。本次培训旨在提高咨询师沟通不确定性的能力，指导遗传咨询师如何在癌症遗传咨询中讨论多基因面板检测的不确定性。为此，首先为参与者提供理论背景，然后使他们能够在角色扮演中练习他们的技能．

通过为遗传咨询师提供这些见解，并让他们提高沟通技巧，本研究有助于在临床实践中优化与咨询师的不确定性沟通。

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更多的信息

Niki Medendorp的研究成果可以在下面找到。

Medendorp等人(2018)。癌症基因检测咨询的不确定性:一项探索性观察研究。患者教育和咨询，101 (12),2083 - 2089。https://doi.org/10.1016/j.pec.2018.08.002

Medendorp等人(2019)。癌症多基因面板检测的不确定性:一项关于咨询师和咨询师观点的定性研究。社区遗传学杂志，10, 303 - 312。https://doi.org/10.1007/s12687-018-0393-1

Medendorp等人(2020年)。“我们不确定”:在最初的癌症遗传会诊中关于多基因组检测的不确定性的讨论。家族性癌症,19, 65 - 76。https://doi.org/10.1007/s10689-019-00154-4

Medendorp等人(2020年)。沟通不确定检测结果对癌症遗传咨询的影响:一项系统混合研究综述。患者教育与咨询，103 (9), 1692 - 1708。https://doi.org/10.1016/j.pec.2020.03.015

Medendorp等人(2020年)。为医疗保健专业人员提供遗传咨询的沟通技能培训:范围研究文献综述。患者教育与咨询．https://doi.org/10.1016/j.pec.2020.07.018

参考文献

[1] T.L. Beauchamp, J.F. Childress，《生物医学伦理原则》，牛津大学出版社，USA2001。

[2] M.C. Politi, P.K. Han & N.F. Col(2007)。沟通医疗干预的害处和好处的不确定性，医疗决策,27日(5), 681 - 695。

[3] D.C. Blanch, J.A. Hall, D.L. Roter和R.M. Frankel(2009)。向病人表达不确定是好的吗?医学生在标准化病人访视中的相关性和后果，病人教育和咨询，76 (3),300 - 306。