研究自闭症谱系障碍患者的共病

在正常英语中，“morbid”这个词通常用来表示对死亡和疾病的不健康的兴趣，所以医学术语comorbidity给人的感觉相当可怕。然而，在医学上，“发病率”只是“疾病”的意思，所以comorbidity是指同时发生的疾病。对于一些常见的疾病和紊乱来说，这是一个大问题，而且由于我们的医疗保健通常被分成不同的部门分别处理不同的疾病，这种组织方式使情况变得更糟。

认识到共病问题的严重性，欧盟呼吁进一步研究这一问题和糖果项目是对那个的回应。这个项目的科学家们正在调查为什么患有自闭症谱系障碍的人(我将在本博客的其余部分简单地称之为自闭症)同时患癫痫的几率是普通人群的十倍，如果他们同时患有智力障碍，这个几率会更高。

巧合吗?

如果两件事同时发生，有三种可能的解释。科学的方法论从根本上是建立在理清这些可能性的基础上的。首先，这可能只是巧合。有一些有趣的网站虚假的相关性在那里，你可以看到明显没有关联的事物之间的紧密联系，比如人均奶酪消费量和因被床单缠绕而死亡的人数。

因果吗?

统计学在很大程度上与证明两件事同时发生是巧合还是巧合有关。在自闭症和癫痫的案例中，涉及的患者数量如此之多，我们知道这不可能是巧合。如果这不是巧合，那就剩下两种可能了。也许一个导致了另一个。幼儿严重的癫痫发作会损害大脑，而自闭症是一种发育性大脑障碍。因此，一个因素导致另一个因素是合理的。

从理论上讲，情况也可能是相反的。自闭症的生物学基础是，受自闭症影响的儿童突触过剩，即脑细胞之间的连接。过量是由于大脑发育过程中正常修剪过程的减缓。

尽管你可能会认为大脑连接的增加是一件好事，但事实上它会降低处理速度，特别是在那些与社会互动有关的大脑区域。癫痫的特征是大脑中过度兴奋，这可能源于抑制过少，这是大脑传导率过高的一个特征。也许不同的大脑结构会让孩子更容易患癫痫?

常见的因素呢?

另一种可能性是，它可能是导致癫痫和自闭症以及智力障碍的共同因素。越来越多的证据表明这是事实，而这个因素就是基因。

例如，有一种遗传病叫做脆性X综合征这会导致智力障碍。此外，大约三分之一的脆性X染色体综合征患者患有自闭症，甚至那些不经常表现出避免眼神接触等自闭症特征的人也患有自闭症。

困难的诊断

要弄清癫痫和自闭症之间的确切关系，困难之一是自闭症的诊断很困难。以前自闭症有四种独立的分类(阿斯伯格综合症是一个众所周知的分类)，但现在它们被合并为一个统称为“自闭症谱系障碍”。

被诊断为自闭症的男孩比女孩多得多。这是因为有更多的男孩患有自闭症，还是因为测试主要是使用男孩的数据开发的?还是因为对“正常”行为的认知发生了变化，男孩更容易被过度诊断?至少在美国，黑人儿童更有可能被误诊或误诊为自闭症:平均来说，他们比白人儿童晚一年半以上。这主要是由于获得医疗保健的机会更差。

此外，眼神交流等标准可能存在文化偏见。更复杂的是，如果一个孩子患有自闭症，由于沟通障碍和症状重叠，可能导致无法诊断癫痫。

糖果

所有这些都表明需要进行研究，这将在糖果项目．该项目的一个独特之处在于，在同一个项目中，研究人员既使用动物模型，试图更好地理解发育中的大脑与这些共病的神经科学，也对患者进行临床研究。希望通过在一个项目中结合两种解决问题的方法，将产生协同效应，使不同的团队相互学习。

自闭症的很多症状都与互动有关，以及角色Noldus该项目将开发创新的新工具来研究动物模型中的相互作用。整个项目将关注症状的共同出现是否可以用遗传因素和在发育过程中不同“敏感期”作用的免疫激活的组合来解释。

那些同时患有自闭症、智力障碍和癫痫的患者的寿命会缩短约20年。CANDY项目旨在对基本机制产生实质性的新见解，从而最终找到解决这一问题的方法。

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参考文献

• 自闭症诊断:https://www.autismspeaks.org/autism-diagnosis-criteria-dsm-5
• 在动物模型中研究自闭症的过度连通性:https://doi.org/10.1016/j.neuron.2014.07.040
• 对自闭症患者的研究表明，自闭症患者的连通性增强，处理速度降低:https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2714506
• 本文中的插图来自维基百科。